Κληρονομικός Καρκίνος Μαστού

Είναι γνωστό ότι ένα ποσοστό 12% περίπου, δηλαδή μία στις 8 γυναίκες θα νοσήσει στη ζωή της από καρκίνο του μαστού. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει ένα μικρό ποσοστό περίπου 7,5-10% αυτών των περιστατικών, αν και στις ηλικίες κάτω των 45 ετών το 25% οφείλεται στην κληρονομικότητα. Από το 1996 ξεκίνησε σε ερευνητικά κέντρα της Αμερικής η προσπάθεια απομόνωσης γονιδίων που προκαλούν καρκίνο του μαστού. Το πιο γνωστό είναι το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου μαστού/ ωοθηκών, το οποίο προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Άλλα πολύ λιγότερο κοινά σύνδρομα είναι το Cowden, το Li-Fraumeni, το Peutz-Jeghers, η αταξία τελαγγειεκτασία κ.ά. Στα πρώτα γονίδια που απομονώθηκαν μεταλλάξεις οι οποίες συνδέονταν με τον καρκίνο του μαστού ήταν το BRC A1 και BRC A2. Τα γονίδια αυτά συνδέονται και με άλλους καρκίνους, όπως των ωοθηκών του προστάτη και του εντέρου το BRC A1 και των ωοθηκών του προστάτη και του παγκρέατος το BRC A2.

Γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRC A1 έχουν ισόβιο κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου μαστού 87% και ωοθηκών 44%, ενώ φορείς του BRC A2 80% και 23% αντίστοιχα. Σε αντίθεση με την κοινή άποψη ότι ο καρκίνος του μαστού κληρονομείται μόνο από την πλευρά της μητέρας, οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται με αυτόσωμο επικρατή χαρακτήρα, δηλαδή και από την πλευρά της μητέρας και του πατέρα. Οι μισές λοιπόν γυναίκες που φέρουν παθογόνο μετάλλαξη την έχουν κληρονομήσει από τον πατέρα τους.

ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ

Καλό θα ήταν μια γυναίκα, πριν να υποβληθεί στη συγκεκριμένη εξέταση, να έχει ψυχολογική και γενετική συμβουλευτική υποστήριξη, γιατί η διαχείριση ενός θετικού αποτελέσματος (φορέας δηλ. του γονιδίου) δεν έχει μόνο αντίκτυπο στην ίδια, αλλά και σε όλη την οικογένεια. Σε μια γυναίκα φορέα του γονιδίου θα πρέπει να προταθεί μια πιο στενή παρακολούθηση από μικρή ηλικία με μαστογραφία, υπέρηχο και μαγνητική τομογραφία. Θα πρέπει να τονιστεί ότι αυτή η πιο στενή παρακολούθηση δεν μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου, αλλά σκοπό έχει

την πιο έγκαιρη διάγνωσή του.

Εναλλακτικά θα πρέπει να προταθεί η μαστεκτομή άμφω με ταυτόχρονη αποκατάσταση, μια επέμβαση που μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου, αλλά δεν τον μηδενίζει (5% έναντι 12% στο γενικό πληθυσμό). Παράλληλα θα πρέπει να προταθεί η τεκνοποίηση σε όσο πιο μικρή ηλικία είναι δυνατόν και αφαίρεση και των ωοθηκών, όταν η γυναίκα ολοκληρώσει την οικογένειά της. Όλα τα μέλη θηλυκού γένους της οικογένειας θα πρέπει να ελεγχθούν, γιατί έχουν 50% πιθανότητες να είναι και αυτά φορείς του γονιδίου.

ΠΟΙΕΣ ΟΜΩΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΥΠΟΒΛΗΘΟΥΝ ΣΕ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ;

Τα κριτήρια για να υποβληθεί μια γυναίκα σε γονιδιακό έλεγχο είναι τα εξής:

• Ιστορικό καρκίνου μαστού σε 3 άτομα της οικογένειας σε ηλικία κάτω των 60 ετών
• Ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια ή στην ίδια ασθενή σε ηλικία κάτω των 60 ετών
• Ιστορικό καρκίνου μαστού σε 2 άτομα της οικογένειας σε ηλικία κάτω των 45 ετών
• Σε ασθενή χωρίς οικογενειακό ιστορικό αλλά ηλικία εμφάνισης του καρκίνου κάτω των 40 ετών

Η ηλικία εκδήλωσης του καρκίνου μαστού είναι πολύ πιο σημαντική ένδειξη από τον αριθμό των περιστατικών όσον αφορά την προδιάθεση της οικογένειας.